Cud miłości

Naprawdę, tak sprzyjających i dogodnych warunków nie spodziewaliśmy się z Nulką.

Po pierwsze, personel medyczny na oddziale endokrynologii, gdzie Ania dostała kolejną dawkę leku. Zawdzięczamy to Profesorowi Markowi Niedzieli oraz jego zespołowi lekarzy, jak również sympatycznym i profesjonalnym Paniom pielęgniarkom – założyć mojemu dziecku venflon przy jednej próbie jest osiągnięciem (drobne rączki, drobne i kruche naczynia krwionośne) i to bez ani jednego siniaka!  Lekarze wspomagający, dr Flader i dr Adamczak nie tylko doskonale orientują się w całej procedurze, ale słuchają również pacjenta (świetny kontakt z Anulką) i rodzica.

Po drugie, warunki, które nam stworzono: do swojej dyspozycji mieliśmy izolatkę z dwoma łóżkami – spało się nam naprawdę nieźle – oraz łazienką z prysznicem. Czysto, schludnie, po prostu po ludzku. Dwie noce spędzone w szpitalu nie okazały się mozolnym koczowaniem przy łóżku dziecka, o którym tak często się słyszy.

Do tego wszystkiego kolejny raz poczuliśmy z Anią wsparcie od innych osób. Odwiedziła nas Marta, która jest wierną czytelniczką bloga i ucieszyła swoją wizytą Nulkę. Poza tym odwiedziny i pomoc Kasi, która bez zmrużenia oka zaoferowała podwózkę z dworca kolejowego, zrobiła nam zakupy spożywcze i pięknie bawiła się z Anusią.

I jeszcze do tego wszystkiego dzielna postawa mojej córusi: Ania ze spokojem i uśmiechem na twarzy przeszła całą procedurę medyczną.! Dzielna, mała pacjentka?

Poniżej zamieszczam pierwsze zdjęcia Ani od czasu odejścia Ewy.

Dziękuję za okazaną nam pomoc i ogromne serduszko dla Anulki.

Robert

Dzieci chore na Osteogenesis Imperfecta czasami są nazywane Dziećmi ze szkła, lub Śnieżynkami.Określenia te biorą się stąd, że czasami bywają wyjątkowo delikatne i kruche.

Dzieci z Osteogenesis Imperfecta, muszą być traktowane delikatniej niż zdrowe. Szczególnie z trzecią postacią choroby, trzeba bardzo uważać. Wiele rodziców stosuje ubranka, które się całkowicie rozpinają. Niektóre dzieci muszą być bardzo delikatnie przenoszone, a o przytulaniu można mówić dopiero po kilku dawkach Pamifosu. Dzieci bardzo kruche łamią się pod byle pretekstem, najczęściej bez powodu. Uraz może nastąpić w czasie snu lub nagłego napięcia mięśni. Mówimy wtedy o złamaniach samoistnych. Czasami pękają żebra pod wpływem kaszlu, kichnięcia lub w skrajnych przypadkach podczas zmiany pieluszki. Należę do społeczności OI na Facebook-u, gdzie są dzieci łamiące się kilka razy w tygodniu. Rekordzistką jest ośmiolatka mająca obecnie dziewiętnaście gojących się złamań. W całym swoim życiu miała ich ponad trzysta.

Kilka razy spotkałam się z pytaniami jak to jest z Anulką. Otóż nasza Śnieżynka nie jest aż tak delikatna. Trzeba na nią uważać nieco bardziej, niż przy zdrowym dziecku, ale z umiarem. Nulka codziennie swoimi szaleństwami podnosi nam ciśnienie. Czasami, gdy pada mi w ramiona, odnoszę wrażenie, że zaraz sama się połamię. Oczywiście Osteogenesis Imperfecta to choroba nieprzewidywalna i zawsze może o sobie przypomnieć. Niemniej jednak Ania do tej pory miała cztery urazy. Przed podaniem Pamifosu miała badane CRP, którego podwyższony poziom występuje przy mikro urazach. U Ani CRP jest w dolnej normie.

Co do zabaw Nulki można być spokojnym, gdyż Jej Tata jest ekspertem w obchodzeniu się ze Śnieżynkami. Zanim Nula podrosła, przez okres niemowlęcy traktowaliśmy Ją jakby była bardziej krucha, niż to było w rzeczywistości.

Zakończyliśmy właśnie drugi etap programu rehabilitacyjnego w Centrum Zdrowia Dziecka. Wczoraj Nulka pokazała co potrafi. Bez stresu i asekuracji stała na stole Galileo całe sześć minut. Jestem z niej dumna jak paw!


Podsumowując, Ania zrobiła ogromne postępy. Sama klęczy, udało się Jej wstać, coraz lepiej idzie stanie i wygląda na to, że zaczyna się Jej to podobać. Wszystko co osiągnęła zawdzięcza swojej ciężkiej pracy. Do tej pory nie jest wspierana przez operacje i Pamifos. Wszystko zdobywa sama przy ogromnej pomocy i zaangażowaniu Pana Krzysia, któremu z całego serca dziękujemy za ten wspaniały miesiąc.

Następny turnus zaczynamy trzeciego listopada...

Zaczęliśmy ostatni tydzień turnusu. Od jakiegoś czasu Nulka jest bardziej marudna, boi się stawać, częściej okazuje zmęczenie. Próbujemy Ją motywować, wzbudzić większe zaufanie w stosunku do Pana Krzysia. Mam nadzieję, że to przejściowe kłopoty.

Czekamy na decyzję profesora Niedzieli co do leczenia Ani Pamifosem. Mam nadzieję, że dowiemy się czegoś konkretnego w tym tygodniu.

No i jesień przyszła. Jest zimno i deszczowo.

Nulka codziennie po ćwiczeniach jest bardzo zmęczona. Trzy razy w tygodniu ma masaż u wspanialej pani Hani, która masuje dzieci w C.Z.D. od wielu lat. Masaż ma zbawienny wpływ na obolałe mięśnie Ani. Po nim jest zrelaksowana i wypoczęta.

 

 

 

 

Dziś Nulka po raz pierwszy pokonała swój strach i wstała!
Zobaczcie sami.

W poniedziałek zaczęliśmy kolejny tydzień intensywnej rehabilitacji. Gdy zajęcia się kończą Anulka jest naprawdę zmęczona. Musi włożyć bardzo dużo wysiłku, szczególnie podczas ćwiczeń w staniu. Poza tym Nula raczkuje, siedzi na piłce, klęczy...







Po rehabilitacji ma tyle energii, że nie potrafi usiedzieć spokojnie na miejscu.





Dziś zrobiliśmy sobie dzień przerwy i zostaliśmy w domu. Ania wczoraj była obolała, poza tym ciągle męczy nas przeziębienie.


 

W lewej nóżce, Ania ma problem ze ścięgnem Achillesa. Powoduje on lekki przykurcz i trudność w postawieniu całej stopy na podłożu. Na szczęście problem nie jest utrwalony, więc pan Krzysiu pracuje nad nim codziennie. Ostatnio za pomocą wibracyjnego stołu do pionizacji Galileo, który zwany jest rezonansem harmonicznym.



Oprócz ćwiczeń, od kilku dni Nulka nosi łuski. Mają one przyzwyczajać stopę do prawidłowej pozycji, stopniowo rozciągając ścięgna.




Przykurcz ścięgien Achillesa często występuje w Osteogenesis Imperfecta. Niestety... Na szczęście u Nuulki nie jest to problem trwały. Mam nadzieje, że zlikwidujemy go za pomocą fizjoterapii i obędzie się bez interwencji chirurgicznej.

Dziś mieliśmy przerwę w rehabilitacji. Pan Krzyś zachorował i obawiam się, że Nulka też coś złapała. Trzy godziny temu pojawił się katar. Nie wiem, czy to reakcja alergiczna po sprzątaniu odkurzaczem, czy rozpoczynająca się infekcja.

Mam nadzieję, że cokolwiek dolega Ani, uda się to opanować. W sobotę przyjeżdża Trusiowa rodzinka i czeka nas sympatyczny weekend.

Wczorajsze zajęcia...



... i relaksik po.

Dziś Nulka bardzo ciężko pracowała. Stała na obu rezonansach, czworakowała, pływała i dzielnie ćwiczyła z panem Krzysiem.

U chorych na Osteogenesis Imperfecta rehabilitacja odgrywa bardzo ważną rolę.

Polega ona głównie na wzmacnianiu mięśni szkieletowych. W praktyce stosuje się ćwiczenia statyczne, elementy NDT Bobath. Niezastąpiona jest też hydroterapia w postaci nauki pływania i kąpieli wirówkowych.

Stopień nasilenia rehabilitacji i cel jaki ma być dzięki niej osiągnięty zależy od postaci Wrodzonej Łamliwości Kości. U dzieci z lekką, umiarkowaną i średnio ciężką postacią OI proces rehabilitacji powinien dążyć do pionizacji i nauki samodzielnego przemieszczania się. U chorych z ciężką postacią Osteogenesis Imperfecta kładzie się nacisk na ogólny rozwój, przy uwzględnieniu indywidualnych możliwości.

W rehabilitacji istotną rolę pełnią sprzęty pomocnicze. Często używane są podwieszane bloczki do stymulacji mięśni lub odciążenia stawów. Poza tym pomocne są akcesoria rehabilitacyjne takie jak kliny, piłki, wałki i tym podobne.

Najnowszym sprzętem stosowanym w Osteogenesis Imperfecta jest Rezonans Stochastyczny. Obecnie w C.Z.D. dzieci z OI są poddawane terapii tym rezonansem.

Za nami pierwszy dzień drugiego etapu programu z udziałem Rezonansu Scholastycznego w Centrum Zdrowia Dziecka. Ania jest jednym z kilkorga dzieci z Osteogenesis Imperfecta. Przed nami pełne cztery tygodnie intensywnej rehabilitacji.

Jak na Nulkę przystało, ćwiczyła dzielnie i z uśmiechem na buzi.



Po zajęciach spędziliśmy miło czas z Eweliną i jej trzyletnim synkiem. Maciuś również ma Osteogenesis Imperfecta. Do tej pory nasza znajomość była internetowo telefoniczna. A mamy ze sobą kontakt ponad dwa lata.

Tu znajdziecie listę szpitali w Polsce, które podają Pamifos dzieciom chorym na Osteogenesis Imperfecta.

Mam nadzieję, że lista będzie się rozrastać.

Listę znajdziecie także w zakładkach pod hasłem "Kliniki".

Wczoraj podczas rehabilitacji Nulka całkowicie samodzielnie stała, lekko opierając się na piłce. Rehabilitant trzymał ręce w pobliżu, aby w potrzebie złapać Nulę. Trwało to dwukrotnie krótką chwilę. Z tygodnia na tydzień Ania robi postępy w rehabilitacji. Lepiej jej idzie unoszenie miednicy, mięśnie nóg są mocniejsze. Pan Krzysiu dobrze rokuje na nadchodzący turnus.

W Osteogenesis Imperfecta wspomagająco stosuje się leczenie farmakologiczne. Podaje się suplementy takie jak Calcium, Witaminę D3 i Uteplex. Najważniejszym lekiem podawanym w OI jest Pamifos.

Pamifos, inna nazwa to Pamidronian lub Aredia, to syntetyczne odpowiedniki pirofosforanu, naturalnej substancji występującej w organizmie człowieka, która jest odpowiedzialna za spowalnianie przemian metabolicznych i resorpcję kości.

Resorpcja kości, czyli niszczenia tkanki kostnej przez osteoklasty, jest w zdrowych organizmach procesem naturalnym, prowadzącym do przebudowy i odnowy kości. W przypadku Wrodzonej Łamliwości Kości, równowaga pomiędzy resorpcją a tworzeniem kości przez komórki kościotwórcze, osteoblasty, jest zachwiana. Wzmożona resorpcja i osłabiona praca osteoblastów produkujących wadliwy kolagen prowadzi do zmniejszenia mineralnej gęstości kości, przez co stają się one kruche i podatne na złamania i deformacje.

Zadaniem kwasu parmidronowego jest spowolnienie procesu resorpcji kości poprzez hamowanie aktywności osteoklastów i skracanie czasu ich życia. Leki te nie podlegają biodegradacji, łączą się trwale ze zmineralizowaną powierzchnią kości i tworzą swoistą barierę przed destrukcyjnym działaniem osteoklastów. Pobudzają też osteoblasty do produkcji białek i kolagenu typu I.

Leczenie bisfosforanami korzystnie wpływa na wzrost gęstości mineralnej kości, zmniejszenie dolegliwości bólowych i ograniczenie liczby złamań. Dzięki temu zwiększa się aktywność ruchowa, co prowadzi do znacznej poprawy jakości życia. Minusem jest zwiększenie wieku kostnego, czyli postarzanie kości.

Wskazaniem do podawania Pamifosu jest niska mineralizacja kości, częste złamania lub zaawansowane deformacje. Lek stosuje się między innymi w Osteogenesis Imperfecta, osteoporozie i onkologii.

Obecnie standardem jest rozpoczęcie terapii w pierwszym półroczu życia u dzieci z trzecią postacią Osteogenesis Imperfecta. Dzięki temu dzieci mają mniej złamań i rozwijają się lepiej ruchowo. U dzieci z czwartym i pierwszym typem OI leczenie ustala się indywidualnie. Najczęściej rozpoczyna się je przed szóstym rokiem życia.

W zależności od ośrodka medycznego Bisfosforany podawane są przez w jednorazowym, przez dwa lub trzy kolejne dni wlewem dożylnym w dawce 1 mg na 1 kg masy ciała na dobę. Cykle powtarzane są co trzy lub cztery miesiące. Większe dawki wskazane są dla pacjentów z osteoporozą lub osteopenią.

Przeciwwskazaniem do terapii jest uczulenie na kwas parmidronowy. Lek nie ma wielu działań ubocznych. Do efektów ubocznych należą: stan podgorączkowy, bóle mięśni i stawów. Przy schemacie jednej dawki co kwartał występowanie działań niepożądanych jest sporadyczne.

Mamy w Polsce kilka klinik podających Pamifos dzieciom z Osteogenesis Imperfecta. Najważniejszą, przyjmującą najmniejszych pacjentów jest klinika w Łodzi. Polecam również opiekę profesora Marka Niedzieli w Poznaniu, który prowadzi dzieci mniej obciążającym schematem. Poza tym Dziecięcy Szpital Kliniczny w Białymstoku objął leczeniem kwasem parmidronowym dzieci z OI.

Nulka do tej pory nie była leczona Pamifosem. Wynik densytometrii potwierdził, że to leczenie nie było potrzebne. Jednak teraz, gdy pionizacja idzie pełną parą chcemy rozpocząć leczenie, najlepiej jednorazową dawką raz na kwartał. Obecnie szukamy lekarza szpitalnego w Warszawie, który chciałby poprowadzić Nulkę. Poza tym chciałabym umożliwić dzieciom z Mazowsza leczenie na miejscu. W tej chwili żaden szpital w Warszawie i okolicach nie podaje Pamifosu.

Jeśli ktoś z Was zna otwartego lekarza z Warszawy, będę bardzo wdzięczna za kontakt. Jeśli w ciągu kilku tygodni nikogo nie znajdziemy, będziemy musieli jeździć do Poznania.

Źródło mojego wpisu znajdziecie tu.

Po krótkiej przerwie wróciliśmy do rehabilitacji Ani. Postępy są widoczne. Nulka ma coraz mniejsze opory przed staniem.

Sama klęczy już bez podparcia....



... i coraz pewniej stoi w asekuracji.



Po ostatniej rozmowie z naszą Panią Doktor z Centrum Zdrowia Dziecka doszłyśmy do wniosku, że Anulka jest ewenementem w Osteogenesis Imperfecta. Bez wspomagania Pamifosem i operacjami osiągnęła bardzo dużo. To rzadkość wśród dzieci z umiarkowanym typem Wrodzonej Łamliwości Kości.

Za nami pierwszy etap programu rehabilitacyjnego w Centrum Zdrowia Dziecka.
Jesteśmy bardzo dumni z Nulki. Dzielnie ćwiczyła, zrobiła duże postępy w raczkowaniu i klęku.



Tu możecie zobaczyć zdjęcia z rehabilitacji.

Przed nami kilkanaście dni przerwy w rehabilitacji. Po czym wracamy do sesji z panem Krzysiem. Od pierwszego września zaczynamy drugą część programu.

Wczoraj zaczęliśmy program kliniczny łączący rehabilitację z rezonansem scholastycznym.

W tym celu zrobiliśmy badania, w tym pierwszą w życiu Nulki densytometrię. Spodziewałam się w miarę dobrego wyniku, ale nie rewelacyjnego. Kości Ani mają tylko 7% ubytku, to znaczy, że gęstość kości wynosi 93%. Jest to granica normy dla zdrowego dziecka. Aby nie być gołosłowna tu wklejam link do skanu badania.

Bardzo się cieszę z takiego wyniku. Oznacza on, że podczas operacji nie będzie komplikacji w postaci kruszenia się kości. Daje też większą szansę na dostanie się do programu podania hormonu wzrostu.

Wynik udowadnia też, iż fałszywa jest teza, że wszyscy chorzy na Osteogenesis Imperfecta mają osteoporozę.

Kilka dni temu Marzek napisała coś o czym od dawna zbieram się napisać.

Ludzie są różni. Są wysocy, niscy, zdrowi i chorzy. Zawsze postrzegałam świat w ten sposób. Nigdy nie zadawałam sobie pytania dlaczego ja jestem chora. Traktowałam swoją niepełnosprawność jak normę dla mnie przyjętą.

Gdy dowiedziałam się, że moja upragniona córeczka będzie chora zrodził się we mnie bunt. Nie z braku akceptacji niepełnosprawności. Bunt na los, na Boga. Pytałam Go, czy ja mu nie wystarczam. Nie skarżyłam się, ale uważałam, że limit na próby się wyczerpał. Jak widać nie.

Szybko pozbierałam się w sobie. Postanowiłam, że zrobię wszystko aby moje dziecko było szczęśliwe. Aby OI nie przysłoniło Jej świata, lecz aby Ona przysłoniła OI.

Nigdy nie postrzegam Nulki przez pryzmat czego nie może robić. Raczej skupiam się na tym co może i co zrobić, aby jej możliwości się rozszerzyły.

Ania zdaje sobie sprawę ze swojej choroby. Często o tym rozmawiamy. Wie, że musi dużo ćwiczyć, że czeka Ją leczenie. Przyjmuje to w naturalny sposób.

Dziś Nulka śpiewała sobie w wannie piosenkę swojego autorstwa. Przytaczam lirykę: "Jestem śliczną dziewczynką, tańczę, śpiewam. Jestem piękną księżniczką, tra la la la la...".

Chyba się mi udało...

Dziś szóstego maja, po raz trzeci, obchodzimy dzień solidarności z chorymi na Osteogenesis Imperfecta, nazwanym Wishbone day .

Każdy, kto chce zamanifestować solidarność z chorymi na OI, może to zrobić przy pomocy żółtego akcentu w garderobie.

Kilka miesięcy temu przyłączyłam się do tej grupy na Facebook'u. Poznałam tam fantastycznych ludzi z całego świata. Z wieloma utrzymuję stały kontakt.

Nulka została zaproszona przez pana Krzysia do programu fizjoterapeutycznego z zastosowaniem rezonansu. Maszyna wibrująca ma wzmacniać kości i stymulować wzrost. Do tego ogólne ćwiczenia i pływanie.







Nieco obawialiśmy się jak Ania zareaguje na wibrującą maszynę. Tymczasem Nula była zachwycona. I znowu nasza mała Iskierka nas pozytywnie zaskoczyła.

Pionizacja Nuli idzie pełną parą. Pan Krzysztof zachęcony Jej postępami oświadczył, że niedługo postawimy Anię na nogi i zabrał się ostro do pracy.

Klęk podparty...



...i wreszcie Anulka staje podparta, przy asekuracji.





Wujek Krzysiu był bardzo zadowolony z naszej małej bohaterki.

Dzisiejszy dzień mógłby skończyć się tak spokojnie jak się zaczął. Jednak tak się nie stało...

Po obiedzie poszliśmy na plac zabaw. Nulka szalała jak zwykle. Potem przyszła pora na siusiu, wpadliśmy do pobliskiej kawiarni. Traf chciał, że przy podnoszeniu, Anię zabolała rączka. Po krótkiej rozmowie, zdecydowaliśmy pojechać do szpitala. Podejrzenie padło na prawy obojczyk.

Na urazówce trafiliśmy na tą samą panią doktor, która badała Nulkę w maju. Wtedy okazało się, że nic Małej nie dolega. Dziś Ania nawet nie zapłakała przy RTG i badaniu. Tym razem również był "fałszywy alarm". Obojczyk jest cały, żebra i ramię też.

Po wyjściu z gabinetu lekarskiego nasza Ania siarczyście kichnęła, nawet się przy tym nie krzywiąc. TO najlepszy dowód na to, że nic Jej się nie stało.

Co prawda, nasza Anula uskarża się na ból, ale myślę, że jest to bardziej asekuracja. Lekarz mówiła, że może naciągnęła sobie jakiś mięsień i stąd ten ból.

Niestety jutrzejsza rehabilitacja została odwołana. Mamy nakaz oszczędzania rączki przez dwa, trzy dni.

Na pocieszenie fotka z placu zabaw.